Синдром Ангельмана являє собою генетичну хворобу, яка вперше була описана у середині минулого століття Гаррі Ангельманом. Патологія починає проявлятися у ранньому віці, а її характерною ознакою є безпричинна посмішка або сміх у дитини, відставання у фізичному і розумовому розвитку, а також судомами, розладами сна і багатьма іншими особливостями.

У минулому синдром Ангельмана також називали синдромом «щасливою маріонетки», але у сучасній медицині подібний термін практично не використовують.

Загальна інформація і ризик розвитку синдрому

При нормальному генетичному розвитку плоду, він одержує по одній копії 15 хромосоми від обох батьків. Але якщо одна з них була змінена, розвивається генетична патологія. Частіше подібне відбувається при зміні материнських хромосом, так як жіночий генетичний набір сильніше чоловічого.

Дана генетична патологія не дуже поширена. Медична статистика свідчить, що синдром Ангельмана зустрічається лише у однієї дитини на 10-20 тисяч. Провокуючим фактором розвитку синдрому є збій поділок 15 хромосоми, у результаті чого у ній втрачаються нормальні материнські гени. Синдром також може викликати мутація генів батька або при дісомії або трисомії його хромосом.

Теоретично, такий генетичний збій може відбутися у будь-якої людини. Однак, ризик розвитку синдрому Ангельмана підвищується, якщо в одного з батьків (особливо матері) вже є подібна патологія.

Важливо враховувати, що якщо у сім’ї вже є дитина з такою генетичною аномалією, це зовсім не означає, що у всіх інших дітей також буде синдром Ангельмана. Ризик розвитку патології мінімальний, але у нього можуть вплинути будь-які хромосомні збої у батьків.

Прояви патології

Синдром Ангельмана легко відрізнити за характерним симптомів:

• Поганий апетит і повільний набір ваги у новонароджених;
• Затримки розвитку (діти з синдромом пізніше однолітків починають ходити або сидіти);
• Дитина пізно починає говорити або взагалі погано виражає свої думки, хоча чудово все розуміє;
• У дітей з синдромом підвищена рухова активність, можуть спостерігатися хаотичні рухи кінцівками та їх тремор;
• Дитина погано навчаєма, не може довго концентрувати увагу;
• Посмішка, сміх без причини;
• Епілепсія;
• У деяких випадках – деформація рис обличчя (масивне підборіддя, висунутий вперед, рот широкий, зуби рідкі);
• Ненормальна («маріонеткова») хода на прямих ногах;
• Розмір голови менше норми, плоска потилиця;
• Розлади сну;
• Косоокість;
• Підвищена чутливість до спеки;
• Сколіоз.

Важливо враховувати, що ознаки синдрому Ангельмана виявляються далеко не у всіх дітей. Наприклад, затримка мовлення, фізичного та розумового розвитку, моторики, а також гіперактивність, підвищена збудливість та порушення концентрації уваги зустрічаються майже у всіх дітей. Судоми і неправильна форма черепа зустрічається рідше, а збої апетиту, косоокість, тремтіння мови і деформація щелепи і зовсім не є поширеними симптомами.

У деяких пацієнтів з даною патологією ознаки змінюються з віком. Варто зазначити, що дорослі люди з синдромом Ангельмана виглядають молодшими за своїх однолітків, досягають статевої зрілості і навіть створюють сім’ї, але ризик народження дитини з аналогічною патологією значно підвищується.

У дорослих хворих буває нетримання сечі та порушення дрібної моторики рук. Тому хворим з синдромом Ангельмана складно зав’язувати шнурки, застібати блискавку або гудзики, але вони нормально користуються столовими приладами і виконують інші побутові справи. Крім того, пацієнти (особливо жінки) часто потерпають від сколіозу і ожиріння.

Діти з цією генетичною патологією відмінно розуміють все, що відбувається, але мало говорять (або зовсім не говорять). При цьому вони добрі, доброзичливі, товариські, тягнуться до людей і дуже охоче грають з іншими дітьми. Тому, щоб дитина швидше адаптувався до суспільства, його з самого раннього віку потрібно навчити мови жестів за спеціальною навчальною програмою.

Лікування та подальший розвиток дітей

Оскільки спадкування синдрому Ангельмана виникає на рівні хромосом, медикаментозного лікування патології не існує. Проте, певна терапія може допомогти розвивати дитину і поліпшити якість його життя. Наприклад, новонародженим з даним синдромом рекомендують регулярно проводити курси масажу і фізіопроцедури для зміцнення м’язів. Інші заходи включають:

• Для покращення розвитку мовлення дітей треба посилено займатися з логопедом;
• За наявності розладів сну прописують снодійне;
• Якщо симптомом синдрому Ангельмана є судоми і епілепсія, прописуються протисудомні препарати.

Діти з даної хромосомною патологією зовсім не виглядають неповноцінними. Єдина складність може виникнути при встановленні контактів з оточуючими з-за поганого розвитку мови і нерозуміння з боку суспільства. Батькам потрібно бути морально готовим до цього, і займатися з дитиною, щоб прискорити його адаптацію.

Важливо, що у новонародженої дитини діагностувати синдром Ангельмана дуже складно, так як симптоми не є характерними і проявляються неяскраво. Найчастіше патологія визначається віком від трьох до семи років, коли вже можна помітити відставання у мовленнєвому, розумовому і фізичному розвитку.

Вітчизняні педіатри і зовсім відчувають складнощі з діагностикою синдрому з-за низької інформативності, хоча в Європі, завдяки більш прогресивної медицини, синдром діагностується частіше. Але для точного підтвердження діагнозу одного припущення лікаря недостатньо і дитині проводять генетичний аналіз.

Батькам важливо розуміти, що ступінь прояву синдрому безпосередньо залежить від змін у 15 хромосомі. При легкій мутації гена, пацієнти можуть самостійно себе обслужити і майже повноцінно спілкуватися, а при серйозних збоях (наприклад, при делеції фрагмента хромосоми 15) діти не можуть не тільки говорити, а навіть ходити.

Від ступеня пошкодження хромосоми залежить і тривалість життя дитини. Найчастіше вона середня, але якість життя залежить від зусиль рідних і тієї атмосфери, яка буде створена для дитини. Дуже часто дітей з синдромом Ангельмана віддають спеціалізовані школи, де вони навчаються спілкуватися й адаптуватися до соціуму.

Статтю про синдром Ангельмана також можна прочитати російською мовою: «Дети с синдромом Ангельмана».