Синдром Ангельмана представляет собой генетическую болезнь, которая впервые была описана в середине прошлого века Гарри Ангельманом. Патология начинает проявляться в раннем возрасте, а ее характерным признаком является беспричинная улыбка или смех у ребенка, отставание в физическом и умственном развитии, а также судорогами, расстройствами сна и многими другими отличительными особенностями.

В прошлом синдром Ангельмана также называли синдромом «счастливой марионетки», но в современной медицине подобный термин практически не используют.

Общая информация и риск развития синдрома

При нормальном генетическом развитии плода, он получает по одной копии 15 хромосомы от обоих родителей. Но если одна из них была изменена, развивается генетическая патология. Чаще подобное происходит при изменении материнских хромосом, так как женский генетический набор сильнее мужского.

Данная генетическая патология не очень распространенная. Медицинская статистика гласит, что синдром Ангельмана встречается лишь у одного ребенка на 10-20 тысяч. Провоцирующим фактором развития синдрома является сбой делений 15 хромосомы, в результате чего в ней теряются нормальные материнские гены. Синдром также может вызвать мутация генов отца либо при дисомии или трисомии его хромосом.

Теоретически, подобный генетический сбой может произойти у любого человека. Однако, риск развития синдрома Ангельмана повышается, если у одного из родителей (особенно у матери) уже есть подобная патология.

Важно учитывать, что если в семье уже есть ребенок с подобной генетической аномалией, это совершенно не означает, что у всех остальных детей также будет синдром Ангельмана. Риск развития патологии минимальный, но него могут повлиять любые хромосомные сбои у родителей.

Проявления патологии

Синдром Ангельмана легко отличить по характерным симптомам:

• Плохой аппетит и медленный набор веса у новорожденных;
• Задержки развития (дети с синдромом позже сверстников начинают ходить или сидеть);
• Ребенок поздно начинает говорить или вообще плохо выражает свои мысли, хотя отлично все понимает;
• У детей с синдромом повышена двигательная активность, могут наблюдаться хаотичные движения конечностями и их тремор;
• Ребенок плохо обучаем, не может долго концентрировать внимание;
• Улыбка, смех без повода;
• Эпилепсия;
• В некоторых случаях – деформация черт лица (подбородок массивный, выдвинут вперед, рот широкий, зубы редкие);
• Ненормальная («марионеточная») походка на прямых ногах;
• Размер головы меньше нормы, затылок плоский;
• Расстройства сна;
• Косоглазие;
• Повышенная чувствительность к жаре;
• Сколиоз.

Важно учитывать, что признаки синдрома Ангельмана проявляются далеко не у всех детей. Например, задержка речи, физического и умственного развития, моторики, а также гиперактивность, повышенная возбудимость и нарушения концентрации внимания встречаются почти у всех детей. Судороги и неправильная форма черепа встречается реже, а сбои аппетита, косоглазие, дрожь языка и деформация челюсти и вовсе не являются распространенными симптомами.

У некоторых пациентов с данной патологией признаки меняются с возрастом. Стоит отметить, что взрослые люди с синдромом Ангельмана выглядят моложе своих сверстников, достигают половой зрелости и даже создают семьи, но риск рождения ребенка с аналогичной патологией значительно повышается.

У взрослых больных бывает недержание мочи и нарушение мелкой моторики рук. Поэтому больным с синдромом Ангельмана сложно завязывать шнурки, застегивать молнии или пуговицы, но они нормально пользуются столовыми приборами и выполняют другие бытовые дела. Кроме того, пациенты (особенно женщины) часто страдают от сколиоза и ожирения.

Дети с данной генетической патологией отлично понимают все происходящее, но мало говорят (либо совсем не говорят). При этом они добрые, дружелюбные, общительные, тянутся к людям и очень охотно играют с другими детьми. Поэтому, чтобы ребенок быстрее адаптировался к обществу, его с самого раннего возраста нужно обучить языку жестов по специальной обучающей программе.

Лечение и дальнейшее развитие детей

Поскольку наследование синдрома Ангельмана возникает на уровне хромосом, медикаментозного лечения патологии не существует. Однако, определенная терапия может помочь развивать ребенка и улучшить качество его жизни. Например, новорожденным с данным синдромом рекомендуют регулярно проводить курсы массажа и физиопроцедуры для укрепления мышц. Другие мероприятия включают:

• Для улучшения развития речи детям нужно усиленно заниматься с логопедом;
• При наличии расстройств сна прописывают снотворное;
• Если симптомом синдрома Ангельмана являются судороги и эпилепсия, прописываются противосудорожные препараты.

Дети с данной хромосомной патологией совершенно не выглядят неполноценными. Единственная сложность может возникнуть при установлении контактов с окружающими из-за плохого развития речи и непонимания со стороны общества. Родителям нужно быть морально готовым к этому, и заниматься с ребенком, чтобы ускорить его адаптацию.

Важно, что у новорожденного ребенка диагностировать синдром Ангельмана очень сложно, так как симптомы не являются характерными и проявляются неярко. Зачастую патология определяется в возрасте от трех до семи лет, когда уже можно заметить отставание в речевом, умственном и физическом развитии.

Отечественные педиатры и вовсе испытывают сложности с диагностикой синдрома из-за низкой информативности, хотя в Европе, благодаря более прогрессивной медицине, синдром диагностируется чаще. Но для точного подтверждения диагноза одного предположения врача недостаточно и ребенку проводят генетический анализ.

Родителям важно понимать, что степень проявления синдрома напрямую зависит от изменений в 15 хромосоме. При легкой мутации гена, пациенты могут самостоятельно себя обслужить и почти полноценно общаться, а при серьезных сбоях (например, при делеции фрагмента 15 хромосомы) дети не могут не только говорить, но даже ходить.

От степени повреждения хромосомы зависит и продолжительность жизни ребенка. Зачастую она средняя, но качество жизни зависит от усилий родных и той атмосферы, которая будет создана для ребенка. Очень часто детей с синдромом Ангельмана отдают в специализированные школы, где они обучаются общаться и адаптироваться к социуму.

Статью про синдром Ангельмана также можно прочитать на украинском языке: «Діти з синдромом Ангельмана».