Зміст:

• Показання до проведення скринінгу
• Проведення УЗД
• Патології, які можна визначити за допомогою УЗД
• Діагностика синдрому Дауна
• Проведення біохімічного скринінгу
• Аналіз на ХГЛ
• Протеїн-А (РАРР-А)
• Підрахунок коефіцієнта МоМ

Практично всім вагітним жінкам призначають скринінг першого триместру, але далеко не всі знають, для чого він потрібен, і що можна довідатися з допомогою подібної перевірки.

Жінки, які ще не проходили скринінг першого триместру, іноді навіть відчувають страх, оскільки не тільки не знають, як трактувати результати перевірки, але і навіщо її проводять. Однак, лякатися цієї процедури не варто, оскільки вона необхідна для контролю за нормальним розвитком плоду.

Пренатальний скринінг є комплексом діагностичних процедур, які абсолютно безпечні для жінки і малюка, і дозволяють оцінити плоду по ряду ознак ще до пологів. Скринінг 1 триместру являє собою особливі методи обстеження, які дозволяють на ранніх термінах виявити вади розвитку у дитини, генетичних аномалій і надалі стають основною для призначення лікування.

Найбільш оптимальним терміном для проведення пренатального скринінгу першого триместру є строк від 11 до 13 тижнів і шести днів. Всі дані, отримані раніше чи пізніше цього строку, не вважаються інформативними і повністю достовірними.

Показання до проведення скринінгу

Більшість лікарів рекомендують проводити скринінг при вагітності всім жінкам без виключення. Звичайно, подібна перевірка абсолютно добровільна і жінка може відмовитися від неї, але цього робити не рекомендується, оскільки відсутність інформації про стан дитини може у майбутньому призвести до ускладнень.

Існують деякі групи пацієнток, яким скринінг на можливі патології плоду спочатку вагітності особливо необхідний:

• Вагітні у віці більше 35 років;
• Батько і мати дитини є близькими родичами;
• Загроза переривання вагітності;
• Спадкові хвороби у одного з батьків;
• Мимовільні викидні в минулому;
• Алкогольна і наркотична залежність;
• Наявність завмерлих вагітностей в минулому;
• Прийом препаратів, заборонених на ранніх термінах;
• Робота на шкідливому виробництві;
• Інфекційна хвороба, перенесена на ранньому терміні;
• Раніше діагностовані хромосомні аномалії при гестації або народження дітей з подібними відхиленнями.

Обстеження першого триместру складається з двох обстежень: УЗД та біохімічного скринінгу.

Проведення УЗД

Для проведення УЗД в рамках скринінгу можуть використовувати спеціальний вагінальний датчик, або звичайний апарат УЗД. В останньому випадку перевірка проводиться з наповненим сечовим міхуром. Щоб досягнути потрібного стану, потрібно не ходити в туалет протягом 5-6 годин або за півтори години до обстеження випити приблизно пів літра води без газу.

Для отримання найбільш достовірних даних, при проведенні УЗД необхідно враховувати деякі умови:

• Перевірку проводять не раніше 11 акушерських тижнів і не пізніше 13 тижнів і шести днів від початку вагітності;
• Положення плоду повинна дозволяти лікаря провести необхідні вимірювання. Якщо дитина перебуває в утробі не так, як треба лікаря, пацієнтку можуть попросити покашляти або походити, щоб плід змінив положення;
• КТР (куприка-тім’яної розмір) дитини повинен складати не менше 45 мм

При проведенні УЗД у рамках скринінгу першого триместру, враховуються такі норми та параметри:

• КТР: для вимірювання підраховують довжину від тім’яної кістки до куприка;
• Оцінюють тонус матки;
• Вимірюють окружність голови;
• Оцінюють стан внутрішнього зіва матки;
• Вимірюють БПР (довжину простору між тім’яними горбами);
• Підраховують кількість судин пуповини;
• Вимірюють відстань від лобової до потиличної кістки;
• Оцінюють кількість навколоплідних вод;
• Оцінюють структуру і симетричність півкуль мозку;
• Визначають товщину плаценти і її локалізацію;
• Вимірюють товщину комірцевого простору (ТКП);
• Оцінюють розмір серця і кровоносних судин;
• Підраховують частоту скорочень серця;
• Визначають локалізацію серця і шлунка;
• Вимірюють довжину кісток і суглобів (плечових, стегнових, гомілки, передпліччя).

Дані, які вважаються нормою, наведені в таблиці нижче відповідно тижні вагітності.

Патології, які можна визначити за допомогою УЗД

УЗД в рамках скринінгу в першому триместрі вагітності дає можливість виключити або підтвердити ряд серйозних патологій плоду, які включають:

• Синдром Дауна є найбільш поширеною генетичною аномалією. Саме пренатальний скринінг дозволив значно скоротити народжуваність дітей з даною патологією.
• Синдром Сміта Опица представляє собою генетичне захворювання аутосомно-рецесивною природи, яке порушує обмін речовин. В результаті синдрому може народитися дитина з безліччю патологій, відставанням у розумовому розвитку або аутизм.
• Патології нервової трубки (менінгоцеле, енцефалоцеле і ін).
• Синдром Корнелли де Ланге є генетичним відхиленням, при якій у плода розвивається відразу кілька вад, потенційно здатних призвести до розумової відсталості.
• Омфалоцеле представляє собою патологію, при якій внутрішні органи або їх частина знаходяться не очеревині, а в підшкірному грижовому мішку спереду очеревини.
• Триплоидия – генетична патологія, при якій в організмі плода формується потрійний набір хромосом замість подвійного. Дана аномалія характеризується розвитком відразу декількох вад розвитку.
• Синдром Патау призводить до смерті в більшості випадку протягом місяця або декількох місяців після народження. Визначити наявність синдрому на УЗД можна за прискорене биття серця, вад розвитку трубчастих кісток і головного мозку, а також при наявності омфалоцеле.
• Синдром Едвардса найчастіше зустрічається у вагітних старше 35 років. Під час УЗД лікар може помітити дуже рідкісне серцебиття, омфалоцеле, не будуть візуалізуватися носові кістки, а в пуповині буде одна артерія замість двох.

Діагностика синдрому Дауна

Основна мета проведення УЗД в першому триместрі – виняток розвитку синдрому Дауна у дитини, як найбільш поширеною генетичної патології. Основними показниками для діагностування відхилення є:

• Відповідність нормам ТВП (відстань між тканинами шиї і шкірою). При збільшенні показників є підстави не тільки запідозрити синдром Дауна, але й інші генетичні аномалії.
• Носові кістки у таких дітей не виділяються, а контури згладжені.

Важливо, що до 11 тижня відстань комірцевого простору занадто маленьке, а після 13 тижні починається формування лімфатичної системи, простір заповнюється лімфою і свідчення не є достовірними. Нижче наведена таблиця частоти розвитку патології у дітей з різною товщиною комірцевого простору.

Однак, слід враховувати, що одна потовщення комірцевого простору не може вважатися достатнім приводом для точного діагностування синдрому Дауна. Для підтвердження генетичної аномалії проводиться другий етап пренатального скринінгу: аналізи крові на ХГЛ і РАРР-А. Отримані дані лабораторних досліджень дозволяють встановити ризик розвитку патології. Якщо ризики вважаються високими, останнім засобом діагностики є амніоцентез (паркан навколоплідних вод для аналізу).

В особливо складних випадках проводять кордоцентез (аналіз крові пуповини). Іноді також застосовують біопсію ворсин хоріона, але оскільки всі ці методи вимагають фізичного втручання в організм матері і пов’язані з певними ризиками, їх призначають тільки після суворих показань лікаря і згоди жінки.

Проведення біохімічного скринінгу

Даний етап обстеження проводиться лише після отримання результатів УЗД. Це умова відіграє дуже важливу роль, оскільки всі показники, які можуть вплинути на результати біохімічного скринінгу, відрізняються буквально по днях. І лише УЗД може назвати точний термін вагітності, який необхідний для подальших лабораторних обстежень.

Крім того, ультразвукове обстеження дозволяє діагностувати регресуючу і завмерлу вагітність. У цьому випадку проведення подальших аналізів не має сенсу.

Щоб отримати найбільш достовірні результати біохімічного скринінгу, кров треба здавати натщесерце і навіть не пити води перед цим. Рекомендується взяти з собою перекус і втамувати голод відразу після забору крові, але не порушувати умови.

За два дні до обстеження з раціону виключають алергенні продукти. Навіть якщо у жінки ніколи не було алергії, їй все одно слід утриматися від вживання шоколаду, горіхів, морепродуктів, жирного і копченого, оскільки це може првиести до отримання недостовірних даних.

Аналіз на ХГЛ

Гормон хоріонічний гонадотропін (ХГЛ) виробляється оболонкою плоду (хоріоном). Саме аналіз на вміст цього гормону дозволяє діагностувати вагітність на ранніх термінах. Поступово вміст ХГЛ в крові збільшується і досягає свого максимуму до 12 тижня, потім вона знижується і залишається стабільним протягом усього другого триместру вагітності.

Дані про норми і відхилення від рівня ХГЛ наведені в таблиці нижче.

Протеїн-А (РАРР-А)

Це особливий білок, який виробляється тільки плацентою у вагітних і регулює реакцію імунної системи організму матері на плід і формування плаценти.

У таблиці нижче наведені норми та відхилення від показника протеїну РАРР-А.

Підрахунок коефіцієнта МоМ

Цей показник підраховується, коли лікар отримає результати УЗД і біохімічного скринінгу 1 триместру. Середня норма МоМ становить 0,5-2,5, а при багатоплідній вагітності – 3,5.

Важливо, що різні лабораторії по-різному розраховують коефіцієнт МоМ, тому оцінювати результати потрібно лише разом з лікарем.

Після цього за допомогою спеціальної комп’ютерної програми PRISCA розраховують можливі ризики народження дитини з генетичними відхиленнями. У розрахунок приймають безліч показників: вік жінки, наявність у неї шкідливих звичок і цукрового діабету, вага вагітної, а також кількість плодів і було проведено ЕКЗ. Високим вважається ризик з показником 1:380. Приміром, якщо у висновку написано, що ризик становить 1:280, то це означає, що серед 280 жінок з такими ж біологічними показниками лише у однієї народилася дитина з відхиленнями.

Існують і деякі ситуації, при яких показники будуть трохи відрізнятися від загальноприйнятих:

• При проведенні ЕКЗ рівень ХГЛ спочатку буде вище, а вміст протеїну РАРР-А – нижче.
• Підвищений рівень гормонів може спровокувати цукровий діабет у вагітної.
• У пацієнток з ожирінням рівень гормонів також трохи вище норми.
• Багатоплідної вагітності поки не вдалося встановити точну норму гормону ХГЛ, але зазвичай його вміст перевищує норму.

Cтаття про скринінг першого триместру вагітності також доступна російською мовою: «Скрининг первого триместра беременности: что нужно знать о нормах и результатах».