Більшість жінок добре знають, що таке синдром Дауна. І під час вагітності багато дізнаються, що дуже рідко, але зустрічається і інше хромосомне порушення, так званий Синдром Едвардса. І багато хто стурбовані – як дізнатися, наскільки високий ризик народження дитини з синдромом Едвардса і як така патологія діагностується під час вагітності?

Що таке Синдром Едвардса?

Синдром Едвардса – це генетичне захворювання, яке характеризується дублюванням (трисомією) ХVIII хромосоми і проявляється цілим рядом характерних вад розвитку у плода під час вагітності, які часто призводять до смерті дитини або її інвалідизації. Тобто у дитини замість 46 хромосом утворюється 47, ця зайва хромосома дає іншу назву хвороби – трисомія 18. Синдром був названий на честь дослідника Джона Едвардса, який вперше описав його в 1960 році.

Чому виникає синдром Едвардса – причини патології

Навіть якщо батьки здорові, і в сімейному анамнезі немає такої патології, дитина з 18 хромосомою може народитися у будь-якої жінки.

Як відомо, у кожній людській клітині знаходиться 46 хромосом, а в жіночих і чоловічих статевих клітинах по 23 хромосоми, які, з’єднуючись при заплідненні яйцеклітини, також дають в сумі 46 хромосом. Якщо говорити про синдром Едвардса, причини його появи невідомі.

В даний час відомо тільки те, що в результаті певних генетичних мутацій з’являється зайва 47-я хромосома (додаткова хромосома в 18-й парі хромосом, яких таким чином стає не 2, а 3).

У 95% всіх випадків розвитку синдрому Едвардса в клітинах знаходиться саме зайва 18-я хромосома (трисомія), однак у 2% спостерігається тільки «подовження» 18-ї хромосоми (транслокація), коли загальне число хромосом залишається нормальним і дорівнює 46.

У 3% випадків синдрому Едвардса має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-я хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Клінічно всі 3 варіанти синдрому Едвардса протікають практично однаково, проте перший варіант може відрізнятися більш важким перебігом захворювання.

Як часто зустрічається ця патологія?

Діти з синдромом Едвардса гинуть на етапі внутрішньоутробного розвитку приблизно в 60% випадків. Незважаючи на це, серед генетичних захворювань даний синдром у немовлят, що вижили, є досить поширеним, по частоті зустрічальності поступаючись тільки синдрому Дауна. Поширеність синдрому Едвардса становить 1 випадок на 3 – 8 тисяч дітей.

Вважається, що у дівчаток дане захворювання зустрічається в 3 рази частіше, а ризик синдрому Едвардса значно зростає, якщо вагітній жінці 30 і більше років.

Смертність при синдромі Едвардса на першому році життя становить близько 90%, причому середня тривалість життя при тяжкому перебігу захворювання у хлопчиків – 2-3 місяці, а дівчаток – 10 місяців, а до дорослого стану доживають лише одиниці. Найчастіше діти з синдромом Едвардса помирають від задухи, пневмонії, серцево-судинної недостатності або кишкової непрохідності – ускладнень, спричинених вродженими вадами розвитку.

Як проявляється синдром у дитини?

Ознаки синдрому Едвардса можна розділити на кілька великих груп:

До першої групи належать симптоми, характерні для зовнішнього вигляду дитини:

• При народженні низька маса тіла (близько 2100 – 2200 г.)
• Непропорційно маленька голова
• Дефекти розвитку верхньої або нижньої щелепи (мікрогнатія)
• Спотворення форми обличчя і формування неправильного прикусу
• «Вовча паща» (ущелина твердого піднебіння) або «заяча губа» (ущелина верхньої губи)
• Пальці кисті стиснуті, в кулаці розташовуються нерівно
• Низька посадка вух
• Перетинчатість або повне злиття пальців нижніх кінцівок
• Вроджена клишоногість
• «Стопа-гойдалка»
• Відносно малих розмірів ротова щілина (мікростомія)

До другої групи можна віднести ознаки порушення роботи внутрішніх органів, моторики та нервово-психічного розвитку:

• Наявність вроджених вад серця, наприклад, відкритого овального отвору, дефекту міжшлуночкової перегородки, відкритого артеріального протоку та ін.
• Розвиток пахових або пупкових гриж.
• Органи травлення: гастроеозофагіальна рефлюксна хвороба, порушення ковтального і смоктального рефлексу, атрезія стравоходу або заднього проходу, меккелев дивертикул, порушення розташування кишечника.
• Центральна нервова система: затримка нервово-психічного розвитку, розумова відсталість, недорозвиненість мозочка, мозолястого тіла, згладжування або атрофія мозкових звивин.
• Сечостатева система: крипторхізм, гіпоспадія у хлопчиків, гіпертрофія клітора, недорозвиненість яєчників у дівчаток, незалежно від статі – підковоподібна або сегментована нирка, подвоєння сечоводів.
• Косоокість, сколіоз, атрофія м’язів.

Як дізнатися про патологію під час вагітності – діагностика

Синдром Патау, Едвардса та інші трисомії найкраще виявити до народження малюка. Як правило, пренатальна діагностика цього синдрому проводиться в 2 етапи:

• На терміні в 11-13 тижнів (скринінг, в основі якого – проведення різних біохімічних аналізів у жінки).
• Визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику.

В 11-13 тижнів в крові жінки визначається рівень деяких білків крові: β-ХГЛ (β-субодиниця хоріонічного гормону людини) і плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Потім з урахуванням цих даних, віку вагітної жінки, розраховується ризик народження дитини з синдромом Едвардса, і формується група ризику вагітних.

Далі в групі ризику на більш пізньому терміні береться матеріал у плода для постановки точного діагнозу: 8-12 тижнів – це біопсія ворсин хоріону, 14-18 – амніоцентез (вивчення навколоплідних вод), через 20 тижнів – кордоцентез (внутрішньоутробне взяття крові з пуповини плода з УЗД-контролем). Після цього в отриманому матеріалі визначають наявність або відсутність додаткової 18-ї хромосоми з допомогою КФ-ПЛР (кількісної флуоресцентної полімеразної ланцюгової реакції).

Якщо вагітна не пройшла генетичне скринінг-обстеження, то на більш пізніх термінах попередня діагностика синдрому Едвардса здійснюється з допомогою УЗД. Інші непрямі ознаки, на підставі яких можна запідозрити синдром Едвардса на більш пізніх термінах:

• Наявність аномалій розвитку кісток і м’яких тканин голови («вовча паща», мікроцефалія, низька посадка вушних раковин, «заяча губа» тощо).
• Виявлення вад з боку серцево-судинної , сечостатевої системи, а також опорно-рухового апарату.

Діагностичні ознаки синдрому у дитини

Після народження дитини опорними діагностичними ознаками наявності синдрому Едвардса є наступні:

• Мікроцефалія, мала вага при народженні
• Наявність «заячої губи» або «вовчої пащі»

Ознаки характерної дерматографічної картини:

• нерозвинена на пальцях дистальна згинальна складка
• наявність в 1/3 випадків поперечної долонної борозни
• дуги на подушечках пальців рук
• зміна шкірного малюнка долоні: дистальне розташування осьового трирадіусу і збільшення гребневого рахунку.

Далі діагноз підтверджується за допомогою визначення каріотипу дитини методом КФ-ПЛР.

Синдром Едвардса на УЗД – кісти судинних сплетінь

На ранніх термінах синдром Едвардса на УЗД запідозрити вкрай важко, однак в 12 тижнів вагітності вже виявляють характерні для нього симптоми непрямого характеру:

• Ознаки затримки розвитку плода
• Брадикардія (зниження у плода частоти серцевих скорочень)
• Омфалоцеле (наявність грижі черевної порожнини)
• Відсутність візуалізації кісток носа
• У пуповині одна, а не 2 артерії

Також на УЗД можуть бути виявлені кісти судинних сплетінь, що представляють собою порожнини з рідиною, що міститься в них. Самі по собі вони не несуть загрозу для здоров’я і зникають до 26-тижневого терміну вагітності. Однак такі кісти дуже часто супроводжують різні генетичні захворювання, наприклад, синдром Едвардса (в даному випадку кісти виявляються у 1/3 дітей, що страждають цією патологією), тому при виявленні таких кіст лікар направить вагітну жінку на обстеження в генетичну консультацію.

Лікування

Так як діти з синдромом Едвардса рідко доживають до року, то спочатку лікування спрямоване на корекцію тих вад розвитку, які небезпечні для життя:

• відновлення проходу їжі при атрезії кишки або анального отвору
• годування через зонд у разі відсутності ковтального і смоктального рефлексів
• антибактеріальна і протизапальна терапія при запаленні легенів

При відносно сприятливому перебігу захворювання відбувається корекція деяких аномалій та вад розвитку: хірургічне лікування «вовчої пащі», вад серця, пахової або пупкової грижі, а також симптоматичне медикаментозне лікування (призначення проносних при запорах, «піногасників» при метеоризмі тощо).

Діти з синдромом Едвардса схильні до таких захворювань, як:

• середній отит
• рак нирки (пухлина Вільмса)
• пневмонія
• кон’юнктивіт
• легенева гіпертензія
• апное
• підвищений артеріальний тиск
• фронтити, синусити
• інфекції сечостатевої системи

Тому лікування хворих з синдромом Едвардса включає своєчасну діагностику і терапію даних захворювань.

Прогноз для дитини

У більшості випадків прогноз несприятливий. Одиниці дітей з синдромом Едвардса, які доживають до дорослого віку, мають серйозні розумові відхилення і постійно потребують стороннього догляду і контролю. Однак при відповідних заняттях вони здатні реагувати на втіху, посміхатися, самостійно приймати їжу, а також взаємодіяти з вихователями, отримаючи різні вміння і навички.

Cтаття про cиндром Едвардса також доступна російською мовою: «Синдром Эдвардса».