Большинство будущих мам осведомлены о синдроме Дауна, и проходят все необходимые анализы и обследования для его обнаружения. Однако, мало кому известно о других хромосомных патологиях, не менее опасных для жизни и здоровья ребенка, в частности и синдроме Эдвардса.

Общее понятие о патологии и причинах ее возникновения

Синдром Эдвардса представляет собой генетическую патологию, при которой 18 хромосома дублируется, и у плода появляются серьезные пороки развития, которые часто приводят к инвалидности или смерти ребенка.

Болезнь получила свое название в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые и описал ее в середине прошлого века.

Важно, что больной ребенок может родиться и у абсолютно здоровых родителей, поскольку дублирование 18 хромосомы не зависит от состояния здоровья родителей. Исключением может быть лишь наличие синдрома Эдвардса в анамнезе одного из родителей.

Одна человеческая клетка содержит 46 хромосом, а мужские и женские состоят из 23 хромосом каждая, которые при зачатии и образуют необходимый хромосомный набор. При наличии генетических мутаций 18 хромосома делится на две, и в результате у плода появляется одна лишняя хромосома, что и приводит к синдрому Эдвардса. Однако, точных причин данной патологии современной медицине установить так и не удалось.

В большинстве случаев синдром Эдвардса развивается при делении 18 хромосомы, но бывают случаи, когда она только удлиняется и у плода существует нормальный набор из 46 хромосом. Также бывают клинические случаи, когда лишняя 47 хромосома присутствует не во всех клетках. Однако, вне зависимости от состояния патологии синдром Эдвардса проявляется примерно одинаково, и лишь в первом случае может иметь очень серьезные последствия.

Распространенность синдрома

Чаще всего деление 18 хромосомы вызывает настолько серьезные последствия, что плод погибает еще в утробе матери. Однако, довольно распространенными являются и случаи рождения детей с данной патологией.

Синдром Эдвардса по распространенности уступает лишь синдрому Дауна (1 новорожденный на 3-8 тысяч детей).

Существует мнение, что девочки в три раза чаще страдают от данной патологии, а риски развития синдрома Эдвардса повышаются, если будущая мать старше 30 лет.

Дети с синдромом Эдвардса в большинстве случаев не доживают даже до года, поскольку патология вызывает серьезные сбои в работе внутренних органов. Дети гибнут от пневмонии, удушья, кишечной непроходимости или сердечной недостаточности. Согласно статистике, мальчики с данным синдромом живут намного меньше девочек, и лишь небольшой процент больных доживает до взрослого возраста.

Диагностика у беременных

Диагностика синдрома Эдвардса, как и других генетических патологий, проводится еще на начальных сроках беременности. Для этого в первом триместре проводят скрининг (комплекс биохимических анализов) и определяют кариотип плода у женщин из группы риска.

Благодаря скринингу, определить синдром Эдвардса можно на самых ранних сроках. Риск определяется с помощью анализа на белки (бета-ХГЧ и плазменного протеина А). На основе полученных данных определяется группа риска, а беременным проводят дополнительные обследования:

• С 8 по 12 неделю проводят биопсию ворсинок хориона;
• С 14 по 18 изучают амниотическую жидкость;
• С 34 недели проводят внутриутробное взятие пуповинной крови.

Все полученные материалы позволяют на различных сроках определить наличие лишней 18 хромосомы и предпринять соответствующие меры.

Если пациентка по каким-либо причинам не делала скрининг, определить синдром Эдвардса можно на поздних сроках беременности с помощью УЗИ. Существует и ряд косвенных признаков синдрома Эдвардса, которые могут натолкнуть врача на диагностику именно этой патологии. Они включают аномалии развития костей и тканей головы («заячья губа», «волчья пасть» и т.д.) и пороки опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и мочеполовой системы.

Стоит отметить, что в первом триместре определить риск развития синдрома Эдвардса при беременности очень сложно, так как его симптомы являются лишь косвенными:

• У плода наблюдается задержка развития;
• Сердце бьется недостаточно часто;
• При синдроме Эдвардса на УЗИ невозможно визуализировать кости носа;
• В брюшине есть грыжа;
• Одна пуповинная артерия вместо двух.

Одним из наиболее ярких признаков патологии являются кисты сосудистых сплетений. Это доброкачественные новообразования с жидкостью внутри, которые сами по себе не представляют опасности, но часто сопровождают хромосомные патологии, в том числе и синдром Эдвардса. При обнаружении кист пациентке в обязательном порядке нужно пройти дополнительные генетические обследования.

Основные проявления патологии

Все признаки синдрома Эдвардса разделяют на внешние особенности и сбои в работе внутренних органов.

К внешним проявлениям синдрома относят:

• Низкий вес при рождении (не более 2200 гр.);
• Размер головы намного меньше нормы, а верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефекты;
• Неправильный прикус, искаженные черты лица, расщелины верхней губы или неба («заячья губа» и «волчья пасть»);
• Уши расположены низко;
• Пальцы сжаты в кулак, но неровно распределены;
• На пальцах ног есть перепонки или пальцы полностью соединены;
• Стопа имеет форму «качалки»;
• Рот уменьшен (микростомия).

Кроме того, у детей с синдромом Эдвардса наблюдаются и патологии развития и функционирования внутренних органов, нервной системы и моторики:

• Врожденные пороки сердца (например, открытый артериальный проток);
• Паховые и пупочные грыжи;
• Атрофированные мышцы, сколиоз, косоглазие;
• Расстройства ЖКТ: отсутствие или нарушение глотательного и сосательного рефлекса, неправильное расположение кишечника, атрезия ануса или пищевода и др.;
• Нарушения развития органов мочеполовой системы (недоразвитость яичек или яичников, почки имеют форму подковы, а мочеточники раздвоены);
• У плода наблюдаются задержки нервного развития, умственная отсталость, недоразвитость или атрофия определенных отделов головного мозга.

Уже после рождения ребенка врачи смогут определить наличие у него синдрома Эдвардса по определенным внешним признакам:

• Небольшой вес и малый размер рта;
• «Волчья пасть» и «заячья губа»;
• У многих младенцев поперек ладони есть характерная бороздка;
• Дистальная сгибательная складка пальцев развита недостаточно;
• Нетипичный кожный рисунок ладони.

Для дальнейшего подтверждения диагноза проводится анализ кариотипа ребенка.

Прогноз для ребенка и лечение синдрома

В первую очередь необходимо уточнить, что синдром Эдвардса является серьезной патологией, и дети с подобным диагнозом редко доживают до года. Однако, лечение такому ребенку все же требуется. Усилия врачей на начальном этапе направлены на устранение или купирование пороков, угрожающих жизни. Например, если у ребенка нет сосательного и глотательного рефлекса, его кормят через зонд, а при атрезии ануса или кишечника проводят терапевтические процедуры для восстановления прохода пищи. Если синдром сопровождается воспалением легких, назначают курс антибиотиков и противовоспалительных препаратов.

Если болезнь протекает относительно благоприятно, внешние дефекты и пороки устраняются оперативным путем (например, грыж или пороков сердца), а ребенку назначают препараты для снятия симптомов (к примеру, слабительных или для снятия метеоризма).

Важным этапом лечения детей с синдромом Эдвардса является своевременное обнаружение сопутствующих болезней и их лечения. Важно, что у детей с данной патологией намного чаще диагностируют рак почек, пневмонии, инфекции органов мочеполовой системы, воспалительные процессы в различных отделах уха, легочную гипертензию, повышенное АД, конъюнктивит и апноэ.

Несмотря на терапевтические мероприятия, для детей с синдромом Эдвардса зачастую делают неблагоприятный прогноз, и такие малыши редко доживают до взрослого возраста. Но и в подобном случае, ребенок остается умственно отсталым и требует постоянного ухода.

Также бывают случаи, что при проведении курса определенных занятий дети с синдромом Эдвардса обучаются самостоятельно кушать, минимально реагировать на окружающий мир и даже начинают взаимодействовать с воспитателями и родителями.

Статья про cиндром Эдвардса также доступна на украинском языке: «Синдром Едвардса».