Первые исследования синдрома Дауна провел английский доктор Джон Лэнгдон Даун. Именно он и рассказал миру об этом заболевании в 1886 году. О детях с синдромом Дауна слышал каждый человек, и синдром вызывает тревогу у всех беременных, которые ожидают первого скрининга. В прошлом дети, больные синдромом Дауна, рождались один раз на каждых 700 младенцев, но в данный момент этот показатель удалось значительно уменьшить благодаря современному скринингу и анализу на ранних сроках.

Хотя считается, что синдром не имеет привязки к возрасту матери, больные синдромом Дауна дети чаще рождаются у женщин до 35 лет. Кроме того, хромосомная патология с одинаковой частотой встречается у младенцев любого пола.

Несколько лет назад был учрежден Международный день людей с синдромом Дауна, который отмечают ежегодно 21 марта. Дата была выбрана не случайно: и месяц март (третий в году), и 21 число символизируют трисомию 21-й хромосомы.

Провоцирующими факторами развития синдрома Дауна считаются:

• Возраст матери (минимальный риск наблюдается до 24 лет, а максимальный – после 45);
• Возраст будущего отца (старше 42 лет).

Программа PRISCA позволяет точно определить риск развития патологии. Анализ учитывает результаты УЗИ, гинекологических обследований и другие факторы, которые не только дают возможность диагностировать синдром Дауна, но и другие хромосомные патологии (Синдром Эдвардса), в том числе и дефект нервной трубки. В расчет принимают возраст женщины, срок беременности, наличие сахарного диабета, ожирения, многоплодной беременности, курения, генетической предрасположенности и проведения ЭКО.

Физиологической причиной развития синдрома Дауна являются сбои в хромосомном наборе. При данном синдроме в 21-й хромосоме формируется дополнительный генетический материал (или на некоторых ее участках). В норме у человека должно быть 46 хромосом, а у детей с данной патологией их на одну больше (47).

Стоит отметить, что на развитие болезни не влияет экология, прием лекарств или другие факторы внешней среды. Хромосомные аномалии развиваются случайно, и исправить их невозможно.

Формы синдрома Дауна не передаются по наследству. Единственным исключением может быть транслокационная форма, которая вызывает хромосомные нарушения у родителей и может спровоцировать патологию у следующего поколения.

Диагностика у беременных

Определить наличие синдрома Дауна можно еще при беременности, так как современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить подобные генетические патологии. Женщина может узнать о потенциальном риске рождения ребенка с синдромом Дауна во время проведения скрининга первого триместра.

Существуют строгие рамки, во время которых может быть определена патология. Скрининг проводится только с 11 до 13 недели и 6 дней беременности. В дальнейшем развитие плода не позволяет получить объективные результаты анализа.

Риск развития синдрома Дауна определяется по следующим признакам:

• Измерение толщины воротникового пространства во время УЗИ (толщина превышает 3 мм);
• Уровень бета-субъединицы ХГЧ в венозной крови при наличии синдрома превышает норму (более 2 МоМ);
• Анализ РАРР-А (заниженный показатель менее 0,5 МоМ) также свидетельствует о возможном рождении ребенка с патологией.

Все перечисленные диагностические методы являются достаточно точными, а при комбинации трех неблагоприятных результатов обследований вероятнее всего рождение ребенка с патологией. Однако, для более точного диагностирования пациентке также проводят трансцервикальную амниоскопию.

Обследование проводится путем введения в шейку матки специальных инструментов, с помощью которых получают пробы ворсин хориона. Их отправляют на лабораторный анализ, способный полностью подтвердить или опровергнуть диагноз. Однако, поскольку обследование является инвазивным, и потенциально может нарушить нормальный ход беременности, многие родители отказываются от его проведения.

В дальнейшем для определения синдрома Дауна проводится дополнительный скрининг второго триместра (с 16 по 18 недели):

• Определяют уровень ХГЧ (при наличии патологии он повышен);
• Делают лабораторный анализ на ингибин А в крови (неблагоприятным считается результат более 2 МоМ), уровень свободного эстриола (менее 0,5 при наличии патологии) и количество а-фетопротеина (менее 0,5 при наличии синдрома).
• Проводят УЗИ. Даже во втором триместре опытный врач-узист сможет определить риск развития синдрома Дауна по определенным признакам: плод меньше по размеру, носовая кость небольшая либо полностью отсутствует, частота биений сердца выше нормы, верхняя челюсть меньше нормы, амниотическая жидкость отсутствует или ее мало, бедренные и плечевые кости плода укорочены, мочевой пузырь увеличен, а в пуповине есть всего одна артерия вместо двух.

Если у пациентки присутствуют все признаки, врачи настоятельно рекомендуют провести дополнительные инвазивные методы диагностики, чтобы удостовериться в правильности диагноза. Возможно проведение трансабдоминального кордоцентеза для пункции сосудов пуповины или трансабдоминального забора образцов ворсин плаценты. Полученный материал изучают в лаборатории и на основе его результатов принимают окончательное решение о сохранении или прерывании беременности.

Стоит отметить, что несколько лет назад британские ученые изобрели инновационный способ определения синдрома Дауна по особому анализу крови. Но данный метод обследования пока широко не применяется.

Только родители могут принимать решение о возможном прерывании беременности. В некоторых случаях целесообразно пройти диагностику в другой клинике, чтобы исключить возможность ошибки. Лечащий врач, со своей стороны, должен разъяснить пациентке все потенциальные проблемы сохранения или прерывания подобной беременности, но не должен настаивать на аборте (последствия).

Отличительные внешние характеристики синдрома Дауна

Отличить новорождённых детей, больных синдромом Дауна, достаточно легко. Они проявляются практически сразу после рождения:

• Череп укороченный, а размер головы меньше нормы;
• Лицевая часть черепа немного приплюснута;
• Уши имеют неправильную форму, нос седловидный, переносица плоская, а рот и подбородок очень маленькие;
• Глаза имеют косой разрез;
• Рот постоянно открыт, и можно легко заметить толстый язык с бороздками;
• Шея короткая, а кожа на ней складчатая. Кожные складки также присутствуют во внутренних уголках глаз;
• Руки, ноги и пальцы короткие;
• Ладони широкие и плоские, с широкой горизонтальной складкой кожи;
• Мизинцы имеют вогнутую форму;
• Мышцы находятся в слабом тонусе;
• Первый и второй пальцы ног находятся на большом расстоянии.

Внешние признаки хромосомной патологии определяются практически сразу же после рождения, но для подтверждения проводится специальный генетический анализ.

Многих родителей волнует вопрос, возможно ли вырастить полноценного ребенка при наличии у него синдрома Дауна. Причем, подобные сомнения возникают не только у родителей, которые уже воспитывают ребенка с патологией, но и у беременных с высоким риском ее развития.

Дополнительная хромосома вызывает определенные последствия, но их интенсивность зависит и от множества других факторов, не только природных, но и внешних. Конечно, дети с синдромом Дауна внешне сильно отличаются от других, но их можно адаптировать в социуму и обучать по специальным методикам.

Статью про синдром Дауна также можно прочитать на украинском языке: «Синдром Дауна: причини, ознаки, діагностика».