Перші дослідження синдрому Дауна провів англійський лікар Джон Ленгдон Даун. Саме він і розповів світу про це захворювання у 1886 році. Про дітей з синдромом Дауна чула кожна людина, і синдром викликає тривогу у всіх вагітних, які очікують першого скринінгу. У минулому діти, хворі синдромом Дауна, народжувалися один раз на кожні 700 немовлят, але у даний момент цей показник вдалося значно зменшити завдяки сучасному скринінгу та аналізу на ранніх термінах.

Хоча вважається, що синдром не має прив’язки до віку матері, хворі синдромом Дауна діти частіше народжуються у жінок до 35 років. Крім того, хромосомна патологія з однаковою частотою зустрічається у немовлят будь-якої статі.

Кілька років тому був заснований Міжнародний день людей з синдромом Дауна, який відзначають щороку 21 березня. Дата була обрана не випадково: і місяць березень (третій рік), та 21 число символізують трисомії 21-ї хромосоми.

Провокуючими факторами розвитку синдрому Дауна вважаються:

• Вік матері (мінімальний ризик спостерігається до 24 років, а максимальний – після 45);
• Вік майбутнього батька (старше 42 років).

Програма PRISCA дозволяє точно визначити ризик розвитку патології. Аналіз враховує результати УЗД, гінекологічних обстежень і інші фактори, які не тільки дають можливість діагностувати синдром Дауна, але і інші хромосомні патології (Синдром Едвардса), у тому числі і дефект нервової трубки. У розрахунок беруть вік жінки, термін вагітності, наявність цукрового діабету, ожиріння, багатоплідної вагітності, куріння, генетичної схильності і проведення ЕКЗ.

Фізіологічною причиною розвитку синдрому Дауна є збої у хромосомному наборі. При даному синдромі у 21-й хромосомі формується додатковий генетичний матеріал (або на деяких її ділянках). У нормі у людини повинно бути 46 хромосом, а у дітей з даною патологією їх на одну більше (47).

Варто зазначити, що на розвиток хвороби не впливає екологія, прийом ліків або інші фактори зовнішнього середовища. Хромосомні аномалії розвиваються випадково, і виправити їх неможливо.

Форми синдрому Дауна не передаються у спадок. Єдиним винятком може бути транслокаційна форма, яка викликає хромосомні порушення у батьків і може спровокувати патологію у наступного покоління.

Діагностика у вагітних

Визначити наявність синдрому Дауна можна ще при вагітності, так як сучасні методи діагностики дозволяють своєчасно виявити подібні генетичні патології. Жінка може дізнатися про потенційний ризик народження дитини з синдромом Дауна під час проведення скринінгу першого триместру.

Існують строгі рамки, під час яких може бути визначена патологія. Скринінг проводиться тільки з 11 до 13 тижнів і 6 днів вагітності. Надалі розвиток плоду не дозволяє отримати об’єктивні результати аналізу.

Ризик розвитку синдрому Дауна визначається за такими ознаками:

• Вимірювання товщини комірцевого простору під час УЗД (товщина перевищує 3 мм);
• Рівень бета-субодиниці ХГЛ у венозній крові при наявності синдрому перевищує норму (більше 2 МоМ);
• Аналіз РАРР-А (занижений показник менше 0,5 МоМ) також свідчить про можливе народження дитини з патологією.

Всі перераховані діагностичні методи є достатньо точними, а при комбінації трьох несприятливих результатів обстежень найімовірніше народження дитини з патологією. Однак, для більш точного діагностування пацієнтці також проводять трансцервікальну амніоскопію.

Обстеження проводиться шляхом введення у шийку матки спеціальних інструментів, за допомогою яких отримують проби ворсин хоріона. Їх відправляють на лабораторний аналіз, здатний повністю підтвердити або спростувати діагноз. Однак, оскільки обстеження є інвазивним, і потенційно може порушити нормальний хід вагітності, багато батьків відмовляються від його проведення.

У подальшому для визначення синдрому Дауна проводиться додатковий скринінг другого триместру (з 16 до 18 тижня):

• Визначають рівень ХГЛ (при наявності патології він підвищений);
• Роблять лабораторний аналіз на інгібін А у крові (несприятливим вважається результат більше 2 МоМ), рівень вільного естріолу (менше 0,5 при наявності патології) і кількість а-фетопротеїну (менше 0,5 при наявності синдрому).
• Проводять УЗД. Навіть у другому триместрі досвідчений лікар-узист зможе визначити ризик розвитку синдрому Дауна за певними ознаками: плід менше за розміром, носова кістка невелика або повністю відсутній, частота биття серця вище норми, верхня щелепа менше норми, амніотична рідина відсутня або її мало, кульшові та плечові кістки плода вкорочені, сечовий міхур збільшений, а у пуповині є всього одна артерія замість двох.

Якщо у пацієнтки присутні всі ознаки, лікарі настійно рекомендують провести додаткові інвазивні методи діагностики, щоб упевнитися у правильності діагнозу. Можливе проведення трансабдомінального кордоцентеза для пункції судин пуповини або трансабдомінального забору зразків ворсин плаценти. Отриманий матеріал вивчають у лабораторії і на основі його результатів приймають остаточне рішення про збереження або переривання вагітності.

Варто відзначити, що кілька років тому британські вчені винайшли інноваційний спосіб визначення синдрому Дауна по особливому аналізу крові. Але даний метод обстеження поки широко не застосовується.

Тільки батьки можуть приймати рішення про можливе переривання вагітності. У деяких випадках доцільно пройти діагностику в іншій клініці, щоб виключити можливість помилки. Лікуючий лікар, зі свого боку, повинен роз’яснити пацієнтці всі потенційні проблеми збереження або переривання такої вагітності, але не повинен наполягати на аборті (наслідки).

Відмітні зовнішні характеристики синдрому Дауна

Відрізнити новонароджених дітей, хворих на синдром Дауна, досить легко. Вони проявляються практично відразу після народження:

• Череп укорочений, а розмір голови менше норми;
• Лицьова частина черепа трохи приплющена;
• Вуха мають неправильну форму, сідлоподібний ніс, перенісся плоска, а рот і підборіддя дуже маленькі;
• Очі мають косий розріз;
• Рот постійно відкритий, і можна легко помітити товстий мову з борозенками;
• Шия коротка, а шкіра на ній складчаста. Шкірні складки також присутні у внутрішніх куточках очей;
• Руки, ноги і пальці короткі;
• Долоні широкі і плоскі, з широкою горизонтальною складкою шкіри;
• Мізинці мають увігнуту форму;
• М’язи знаходяться у слабкому тонусі;
• Перший і другий пальці ніг знаходяться на великій відстані.

Зовнішні ознаки хромосомної патології визначаються практично відразу ж після народження, але для підтвердження проводиться спеціальний генетичний аналіз.

Багатьох батьків хвилює питання, чи можливо виростити повноцінного дитини при наявності у нього синдром Дауна. Причому, такі сумніви виникають не лише у батьків, які вже виховують дитину з патологією, але і у вагітних з високим ризиком її розвитку.

Додаткова хромосома викликає певні наслідки, але їх інтенсивність залежить і від багатьох інших факторів не тільки природних, але і зовнішніх. Звичайно, діти з синдромом Дауна зовні сильно відрізняються від інших, але їх можна адаптувати до соціуму і навчати за спеціальними методиками.

Статтю про синдром Дауна також можна прочитати російською мовою: «Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика».